Um sjúkdóminn - CMT4a
Charcot-Marie-Tooth (CMT) er flokkur taugahrörnunarsjúkdóma með svipuð en misalvarleg einkenni sem orsakast af göllum í genum úttaugakerfisins. Þórdís Elísabet er 5 ára stúlka sem er með mjög sjaldgæfa og alvarlega undirtegund sem nefnist CMT4A og orsakast af galla í GDAP1 geninu. Sjúkdómurinn veldur stigvaxandi lömun í útlimum, en einnig getur hann valdi þindarlömun og raddbandalömun. Flestir einstaklingar með CMT4A eru bundnir við hjólastól við 10-20 ára aldur.